
这种病症的确切遗传机制尚不完全清楚,但研究表明,它可能与多因素遗传有关,包括基因突变和环境因素的共同作用。在少数情形里,这种畸形可能是由特定的基因突变引起的,如NKX25基因突变等。如果心脏主动脉三尖瓣下移畸形是由已知的单基因突变引起,那么通过三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学检测,可以筛选出未携带该致病变异的胚胎进行移植,有些人不同想法是导致降低后代患病的风险。PGTM技术涉及对胚胎的单细胞或多细胞进行遗传学分析,以识别特定的遗传疾病或染色体异常。
转折来看,如果心脏主动脉三尖瓣下移畸形的发生与多个基因的相互作用或环境因素相关,那么纵使进行了PGT,也不能完全保证避免这种畸形的发生。这是因为多因素遗传病的复杂性使得难以通过单一的基因检测来完全隔离风险。